新生儿疾病筛查，从起点“保驾”儿童健康

“现在看来新生儿疾病筛查确实是件好事！我孩子在市妇幼保健院出生时看不出来有什么异常，医生说要采小孩足跟血做新生儿疾病筛查我们就同意了，其实当时并没有觉得这件事有多么必要，筛查结果出来我孩子还真有问题，现在及时得到了医生的治疗指导。”家住亳州市区某小区的儿童家长冯某某说道。

冯某某的孩子经亳州市新生儿疾病筛查中心召回确诊为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”，即苯丙酮尿症。该病是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味等。此病患儿在新生儿时期表现正常，6个月后出现症状，并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗，可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害，甚至可发展为重度或者中度智力异常。如治疗及时，控制良好，一般不会影响自然寿命。谯城区已实施新生儿疾病筛查项目多年，区卫生健康委高度重视新生儿疾病筛查项目工作，多措并举全方位开展出生缺陷防治提升行动，成立项目工作领导小组，制定实施方案，定期开展培训和督导。

在区卫健委项目工作领导小组的直接领导下，区妇幼保健计划生育服务中心不断加大宣传力度，普及新生儿疾病筛查健康知识。全区各助产机构充分利用视频播放、孕妇学校健康讲座、发放宣传彩页等多种方式，广泛宣传新生儿疾病筛查的重要意义。同时，各助产机构医护人员在病房对新生儿家长进行一对一的面对面宣教，使家长们深刻认识到参与新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查的必要性。据不完全统计，全区各有关医疗保健助产机构已开展出生缺陷防治“新筛”相关知识讲座20场次，在重点场所醒目位置张贴宣传挂图100余张，发放宣传彩页20000份，同时对有关免费政策进行广泛宣传，有效提升民生政策知晓率和参与度。服务保障方面，为确保筛查工作的准确性和可靠性，谯城区于3月份和5月份先后组织两期筛查技术培训班，有效提高筛查技术人员的业务水平和操作能力。在随访管理方面，对于筛查结果异常的新生儿，及时启动随访程序，按要求开展进一步检查，组织专家进行会诊和评估，制定个性化的诊疗方案，做到早发现、早诊断、早治疗，使筛查对象充分受益。同时，对个别不理解、不配合的新生儿家长，组织社区干部入户宣教，充分做好民生政策和防病知识宣传，从而使她们消除顾虑，配合随访管理，使筛查起到应有的效果。

截至9月6日，全区已免费开展两种新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿病）筛查9746人，筛查率为99.57%，新生儿听力筛查9684人，筛查率为98.94%。任务完成情况均超过省民生实事项目有关指标要求。新生儿疾病筛查共查出先生性甲状腺功能减低症18例、苯丙酮尿症1例。均及时进行随访治疗。

下一步，谯城区将继续全面实施出生缺陷防治提升行动新生儿疾病筛查项目，进一步加强民生政策和疾病防治知识宣传，完善筛查服务网络，建立健全新生儿疾病筛查技术标准、阳性病例召回、诊断、治疗和随访的一体化服务模式，切实提升群众的获得感和满意度。

谯城区妇幼保健计划生育服务中心