新生儿疾病筛查的重要性及意义

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷，临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

新生儿疾病筛查是指对每一个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH)、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）三项筛查。

先天性甲低（CH)、苯丙酮尿症（PKU）患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗也难以恢复。葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷是华南及西南各省常见的遗传病，患者平时都是健康的，但吃了蚕豆或服用了药物后1-3天可出现面色苍黄或黄疸、尿呈茶色，即发生溶血现象。相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的民育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以及早发现患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。

新生儿疾病筛查工作是一项群众性、社会性和公益性很强的工作，需要全社会的关心和支持。为提高全民对新生儿疾病筛查的认识，我中心开展新生儿疾病筛查健康教育活动，并给每位产妇详细讲解新生儿疾病筛查的重要性，以便每位新手生儿能进行早期筛查，及时诊断、治疗、其智能和体格的发育可达正常水平。